WFS1，即Wolfram綜合征1基因，別名wolframin、DFNA6/14、DIDMOAD。它是一種跨膜蛋白，主要在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（ER）膜中表達(dá)，由人體細(xì)胞中的WFS1基因編碼。WFS1的作用機(jī)制涉及內(nèi)質(zhì)網(wǎng)穩(wěn)態(tài)的調(diào)節(jié)，它通過(guò)影響ER應(yīng)激和鈣離子穩(wěn)態(tài)來(lái)維持細(xì)胞健康。WFS1在胰島β細(xì)胞的存活和功能中起著關(guān)鍵作用，與胰島素的生物合成和分泌密切相關(guān)。WFS1基因的變異與Wolfram綜合征（一種罕見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病）有關(guān)，患者表現(xiàn)為青少年糖尿病、視神經(jīng)萎縮、尿崩癥和耳聾。此外，WFS1基因的常見(jiàn)變異還與2型糖尿病的易感性有關(guān)。WFS1的異常表達(dá)或功能喪失可能導(dǎo)致β細(xì)胞功能障礙和細(xì)胞死亡，與2型糖尿病的病理生理有關(guān)。

熱銷(xiāo)產(chǎn)品

Recombinant Human Wolframin (WFS1) (CSB-CF026100HU(A4))

驗(yàn)證數(shù)據(jù)

(Tris-Glycine gel) Discontinuous SDS-PAGE (reduced) with 5% enrichment gel and 15% separation gel.