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COL6A6

Collagen alpha-6是人體中由COL6A6基因編碼的一種蛋白質。該基因編碼了第四型膠原蛋白的六個亞基之一,是基底膜的主要結構成分。和第四型膠原蛋白家族的其他成員一樣,該基因的排列方式為頭對頭,與另一個第五型膠原蛋白基因(alpha 5 type IV collagen)共享一個啟動子。如果第五型膠原蛋白基因發生延伸并涉及到第六型膠原蛋白基因區域,則會導致X連鎖Alport綜合征所伴隨的彌漫性平滑肌瘤。目前已經鑒定出兩種該基因的剪切變異體。

COL6A6是人類基因組中的一個基因,其位于染色體3上,編碼一種蛋白質。COL6A6基因屬于第六型膠原家族,該家族的蛋白質是基底膜的重要組成部分。第六型膠原在結締組織中發揮著重要的結構支持作用。COL6A6基因的突變與一些遺傳性疾病相關,如肌無力性二尖瓣脫垂綜合征和肌肉萎縮性側索硬化癥等。對COL6A6基因的研究有助于進一步了解這些疾病的發生機制,為其診斷和治療提供指導。

COL6A6 Antibodies

COL6A6 for Homo sapiens (Human)

COL6A6 Proteins

COL6A6 Proteins for Homo sapiens (Human)

COL6A6 Proteins for Mus musculus (Mouse)